دانشمندان با بهره‌گیری از فناوری‌های نوین توالی‌یابی DNA، موفق به دستیابی به بخش‌های پیش‌تر ناشناخته ژنوم انسان شده‌اند. این دستاورد مهم، درک ما از تغییرات ژنتیکی در طول نسل‌ها را به طرز چشمگیری ارتقا می‌بخشد.
ژنوم انسان، متشکل از میلیاردها واحد ژنتیکی، دستورالعمل‌های ساختار و عملکرد بدن را در خود جای داده است. با این حال، این ساختار ثابت نبوده و در هر نسل دستخوش تغییراتی می‌گردد. برخی از این تغییرات جزئی و بدون اثر هستند، در حالی که برخی دیگر می‌توانند منجر به بیماری‌های ژنتیکی یا بروز ویژگی‌های جدید شوند. شناخت این تغییرات نه تنها در پیش‌بینی بیماری‌ها حیاتی است، بلکه برای فهم روند تکامل انسان نیز اهمیت دارد.
بررسی دقیق این تغییرات، به ویژه در نواحی پویای DNA، همواره از چالش‌های بزرگ علم ژنتیک بوده است. پیچیدگی ساختاری و دشواری در شناسایی، بسیاری از این بخش‌های متغیر را برای مدت طولانی از دسترس محققان دور نگه داشته بود. این امر، ضرورت توسعه روش‌های نوین و دقیق‌تر برای مطالعه این نواحی را دوچندان می‌کرد.
در همین راستا، پژوهشگران دانشگاه یوتا، دانشگاه واشنگتن، شرکت PacBio و سایر مراکز تحقیقاتی، یک مطالعه پیشگامانه را به انجام رساندند. آن‌ها با استفاده از چندین فناوری پیشرفته توالی‌یابی، موفق به ایجاد یک نقشه جامع و دقیق از تغییرات ژنتیکی در طول نسل‌ها شدند.
محققان با تحلیل داده‌های یک خانواده چهار نسلی ساکن یوتا، که از دهه ۱۹۸۰ در مطالعات ژنتیکی شرکت داشته‌اند، توانستند DNA افراد این خانواده را با دقتی بی‌نظیر بررسی کنند. این خانواده، که پیش‌تر نیز در پروژه ژنوم انسان مشارکت داشته است، یک نمونه بی‌بدیل برای ردیابی تغییرات ارثی در طول نسل‌ها محسوب می‌شود.
برای دستیابی به یک دیدگاه جامع از این تغییرات، پژوهشگران به طور همزمان از چندین نوع فناوری توالی‌یابی استفاده کردند. برخی از این فناوری‌ها قادر به شناسایی تغییرات بسیار کوچک ژنتیکی بودند، در حالی که برخی دیگر تغییرات بزرگ‌تر و گسترده‌تر را ردیابی می‌کردند. ترکیب این روش‌ها به آن‌ها امکان داد تا تصویر دقیقی از هر دو نوع تغییر به دست آورند.
نتایج این تحقیق نشان می‌دهد که هر انسان به طور متوسط حدود ۲۰۰ تغییر ژنتیکی جدید دارد که در ژنوم والدین او وجود نداشته است. این رقم از تصورات پیشین بیشتر است و نشان‌دهنده سرعت بالای تغییر ژنتیکی در برخی نواحی ژنوم می‌باشد. برخی از بخش‌های ژنوم تقریباً در هر نسل دچار جهش می‌شوند، در حالی که بخش‌های دیگر ثبات بیشتری دارند.
یکی از دستاوردهای مهم این پژوهش، کمک به مشاوره‌های ژنتیکی برای خانواده‌ها است. در صورتی که کودکی به یک بیماری ژنتیکی مبتلا باشد، بررسی نرخ جهش می‌تواند مشخص کند که آیا بیماری از والدین به ارث رسیده است یا ناشی از یک جهش جدید می‌باشد. در مواردی که جهش جدید باشد، احتمال تکرار بیماری در فرزندان بعدی کاهش می‌یابد.
اهمیت دیگر این یافته‌ها در این است که محققان اکنون ابزارهای دقیق‌تری برای بررسی ریشه بیماری‌های نادر در اختیار دارند. همچنین، این نتایج می‌توانند به درک بهتر تفاوت‌های فردی بین انسان‌ها و سازگاری‌های زیستی آن‌ها کمک کنند. به عنوان مثال، تفاوت در رنگ چشم یا توانایی هضم لاکتوز نیز ریشه در همین تغییرات ژنتیکی دارد.
این پژوهش در مجله معتبر Nature منتشر شده است و به گفته محققان، داده‌های آن به صورت رایگان در اختیار سایر پژوهشگران قرار خواهد گرفت تا به گسترش دانش ژنتیک انسانی کمک کند.
